Ứng dụng trong y học Thể cực

Sinh thiết thể cực là lấy mẫu thể cực tạo ra chung với một tế bào trứng. Sau khi lấy mẫu thể cực, các phép phân tích tiếp theo có thể được sử dụng để dự đoán khả năng sống sót và cơ hội mang thai của tế bào trứng, cũng như sức khỏe tương lai của một người mang thai như vậy. Ứng dụng này trở thành một hình thức sàng lọc di truyền trước khi cấy ghép (pre-implantation genetic screening - PGS hoặc pre-implantation genetic diagnosis - PGD). So với sinh thiết phôi nang, sinh thiết thể cực có chi phí thấp hơn, ít tác dụng phụ có hại hơn và nhạy hơn trong việc phát hiện các bất thường.[7] Ưu điểm chính của việc sử dụng các thể cực trong PGD là chúng không cần thiết cho quá trình thụ tinh thành công hoặc sự phát triển bình thường của phôi, do đó đảm bảo không có tác hại cho phôi.

Một trong những nhược điểm của sinh thiết thể cực là nó chỉ cung cấp thông tin về sự đóng góp của mẹ đối với phôi, đó là lý do tại sao có thể chẩn đoán được các trường hợp rối loạn gen trội trên nhiễm sắc thể thường và các rối loạn liên kết X được truyền từ mẹ. Các rối loạn gen lặn trên nhiễm sắc thể thường chỉ có thể được chẩn đoán một phần. Một nhược điểm khác là nguy cơ chẩn đoán sai tăng lên, ví dụ như do sự suy thoái vật liệu di truyền hoặc các sự kiện tái tổ hợp dẫn đến các thể cực trở thành dị hợp tử ở lần giảm phân đầu tiên.